Ania – sześciolatka, dla której czas płynie zupełnie inaczej… zdecydowanie za szybko!

Dziewczynka ma Zespół Cockayne’a, chorobę genetyczną – która polega na tym, że organizm zaczyna się starzeć. Kilkulatki dotknięte tym problemem – mogą mieć zmiany na ciele i w organach wewnętrznych… takie, jak osoby w wieku podeszłym. Nie brakuje im natomiast dziecięcej energii, ciekawości świata i iskry w oku… Tego nic nie jest w stanie im odebrać!

Motyl…

Ten niewielki owad, energicznie trzepoczący skrzydełkami – niemal zawsze kojarzy się z radością życia… Jest piękny i barwny – ale też niezwykle delikatny i kruchy…

Właśnie motyl stał się symbolem Zespołu Cockayne’a – choroby genetycznej, na którą cierpi praktycznie garstka dzieci na świecie… wśród nich jest nasza podopieczna, Ania…

Sześciolatka – jak mało kto – potrafi cieszyć się życiem… można odnieść wrażenie, że dostrzega tylko jasną jego stronę, choć przecież tak okrutnie i niesprawiedliwie została przez nie potraktowana. Zawsze uśmiechnięta, otwarta – szczerze i całą sobą cieszy się każdym dniem i tym, co on przyniesie. Mama dziewczynki potrafi długo wymieniać to, co jej córeczka lubi i co sprawia jej radość: “Są to piłki! Od najmniejszej do największej. Bawimy się w ten sposób, że Ania siedzi z tatą, a ja jestem po drugiej stronie i turlamy… albo prowadzimy ją, trzymając pod pachami i razem popychamy piłkę… albo ją rzucamy i odbijamy…” – opowiada Elżbieta Zossel. Kolejnym obiektem jej zainteresowania są pociągi: “Ma fajną ciuchcię, układamy torowisko… a ona siedzi sobie w siedzisku i hamuje przejazd pociągu.” Ania lubi też wodę, zwłaszcza szaleństwa w basenie: “Pluska się, chlapie, wrzuca myjki do wody… jak ją wyciągam to aż podskakuje cała… boję się, żeby mi z rąk nie wyskoczyła…” – opowiada mama z uśmiechem, bo właśnie ta prawdziwa, ogromna radość tej niezwykle drobnej istotki – cieszy najbardziej… zwłaszcza, że każda taka zabawa jest przy okazji doskonałą rehabilitacją.

Z Anią, nawet zwykły spacer staje się wyjątkowym wydarzeniem… uwielbia każde wyjście z domu, w bardzo emocjonalny sposób reaguje dosłownie na wszystko: przyrodę, dzieci, zwierzęta… Za każdym razem jest wyraźnie szczęśliwa, a wraz nią – jej bliscy: “Aż podskakuje w wózeczku, biorę ją na ręce, żeby jej wszystko pokazać, żeby wszystkiego mogła dotknąć… Trochę się huśtamy, trochę bawimy w piaskownicy.” Pani Elżbieta przyznaje, że córeczka najchętniej spędzałaby czas z rówieśnikami, bo jest bardzo otwarta i towarzyska… Niestety, nie zawsze może być tam, gdzie by chciała – a spacery, które dają jej tak wiele radości… mogą być dla niej także niebezpieczne: “Wychodzimy raczej popołudniu, na wózek często musimy zakładać parasolkę, albo zasłonkę…” – przyznaje mama… Powód? Ogromnym zagrożeniem dla dziewczynki jest słońce, zwłaszcza wtedy gdy jest bardzo silne. Skóra dziewczynki może łatwo ulec poparzeniu, a zmiany pozostaną już na zawsze… bo nie ma takiej zdolności do odnawiania się, jak w przypadku zdrowego człowieka. Ania musi więc unikać promieni, chronić się przed nimi… dlatego celem wycieczek – częściej od placu zabaw – jest park, w którym rosną duże, stare drzewa: “Bo tam jest cień, słońce nie dochodzi… tam jest po prostu bezpieczniej…” – podkreśla Elżbieta Zossel i dodaje, że choć córka bardzo lubi dzieci, to i w takich… spokojniejszych, może mniej obleganych miejscach – znajduje powody do radości: “Tam są kaczuszki… Ania gada do nich po swojemu. Idziemy je oglądać i karmić.” Nasza podopieczna lubi przyrodę, choć bardzo potrzebuje obecności ludzi… Nie tylko domowników: “Uwielbia towarzystwo! Zżywa się z ludźmi i jest przytulaskiem… Przytula się, przygląda się twarzy i oczom… też ciągnie za włosy…To jest okazywanie sympatii… Ona w ten sposób okazuje sympatię.”

Lista rzeczy – które pogodna Ania lubi robić – jest długa i najczęściej wiąże się z wyjazdami: “Lubi jeździć do kuzynów na wieś, lubi też nad morze… ale nie w wakacje, bo wtedy słońce tam jest zbyt silne. Bardzo cieszyła się z pobytu nad morzem. Lubi też wycieczki w górach i ognisko…” – wymienia Elżbieta Zossel i dodaje – “Jest pełna energii! Cały czas chce coś robić!”

Motyl w sieci czasu…

Chyba każdemu trudno jest pogodzić się z upływającym czasem… W przypadku Ani – płynie on zbyt szybko… bo komórki w jej organizmie starzeją się szybciej, niż u zdrowego człowieka. To prowadzi do problemów z narządami wewnętrznymi, np. wątrobą czy nerkami – pojawiają się w nich zmiany takie, jak u osób w wieku podeszłym. Ciekawość świata i energia dziecka – są więc zamknięte w ekspresowo starzejącym się ciele. 

Dziewczynka jest wiotka i drobniutka, bo zanika tkanka tłuszczowa. Choroba dała o sobie znać po pierwszym roku życia Ani. Scenariusz zwykle jest taki sam – maluchy zdobywają różne umiejętności… a następnie tracą je, zanim skończą dwa latka. Tak było też z naszą podopieczną, choć jej rodzice znacznie wcześniej zorientowali się, że coś jest nie tak…

Trzy lata wcześniej zmarł ich synek – Kubuś. Powodem była podstępna genetyczna choroba. Elżbieta Zossel podkreśla, że gdy nosiła pod sercem drugie dziecko – ciągle uwrażliwiała lekarzy na to, że ma już za sobą tak ciężkie i tragiczne doświadczenia. Przez całą ciążę słyszała jednak, że wszystko jest w najlepszym porządku, a dziecko dobrze się rozwija. Ania po narodzinach dostała 10 punktów w skali Apgar i jak wszystkie, zdrowe noworodki – została wypisana do domu: “Po tygodniu od wyjścia ze szpitala… zobaczyłam, że córeczka ma zaćmę. Ja już wiedziałam, co to jest bo miał to Kubuś. Przeraziliśmy się, że to ten sam problem…” – wizyty u specjalisty, terapia, operacje… tak wyglądał trudny początek życia Ani… a rodzice czuli, że to dopiero zapowiedź tego, z czym tak naprawdę będą musieli się zmierzyć. W głowach wciąż krążyły myśli o zmarłym synku i pytanie: czy znowu będą musieli przez to wszystko przechodzić? Odpowiedź miały przynieść badania genetyczne… i potwierdziły najgorsze – Ania cierpi na Zespół Cockayne’a… ten sam, z którym zmagał się jej brat: “Diagnoza… gdy ją usłyszeliśmy była dla nas bardzo dołująca…” – pani Elżbieta nie ukrywa, że nie obyło się bez chwil załamania… No bo, jak wytłumaczyć sobie fakt, że ich drugie dziecko też musi zmierzyć się z tak straszną chorobą – na którą cierpi tylko garstka młodych osób w Polsce i na świecie. Długo nie dopuszczali tej myśli… Mama Ani przyznaje, że nawet w chwili, gdy zobaczyła zaćmę w oczkach córeczki – choć miała silne przeczucia, że czeka ich ten, najgorszy scenariusz… którego obawiała się przez całą ciążę – to do końca chciała wierzyć, że w tym przypadku, to tylko problem okulistyczny…

Jak to możliwe, że rodzeństwo zachorowało na to samo? Prawdopodobnie przyczyną jest wadliwy gen, którego ich rodzice są nosicielami… Można jednak tutaj mówić o wyjątkowym pechu – bo według statystyk, na czworo dzieci w rodzinie… jedno może dotknąć tak okrutny los… Nie wiadomo, dlaczego tym razem wybrane zostały dwa cele: brat i siostra…

Ania, choć początkowo jadła sama – to z czasem zaczęła mieć z tym problemy… konieczne okazało się odżywianie bezpośrednio do żołądka. Teraz trochę je buzią, ale bardzo niewiele. Nigdy nie chodziła, ale był czas, gdy zaczynała: siadać, wstawać i stać… później utraciła te umiejętności. Dziewczynka nie porusza się samodzielnie – korzysta z fotelika rehabilitacyjnego, wózka i pionizatora. Nosi okulary, które wyglądają dosyć masywnie na jej drobnej główce: “Główeczkę ma malutką, jak roczne dziecko… a ma potrzebę noszenia okularków. Jak zabieram jej je na chwilkę, żeby je przetrzeć… To się złości, bo słabo widzi.” Okulary pełnią funkcję soczewek po zabiegu usunięcia zaćmy.

Ania wszystko rozumie, choć nic nie mówi – ale potrafi pokazać, gdy coś chce: “Mimo swoich problemów… umysłowo rozwija się zaskakująco dobrze, choć odstaje od rówieśników… jej gesty są jednak adekwatne do sytuacji… Po minie widać, że coś chce, albo że jej się nudzi…” Zdarza jej się marudzić, płakać gdy jest smutna – choć takie stany towarzyszą naszej bohaterce bardzo rzadko… zwykle wtedy, gdy już naprawdę źle się czuje. Najczęściej jest pogodna i uśmiechnięta, a jak ma bardzo dobry humor – to wydaje odgłosy przypominające śpiew. Wypowiada kilka słów: “lala”, “mama”, “tata”, “baba”, czasami zdarza jej się wymówić imiona ulubionych kuzynów, np. “Paweł”.

Ania chodzi do specjalnego przedszkola… niestety nie pojawia się tam zbyt często – rodzice nie chcą narażać córki na infekcje, które w jej przypadku mogą być poważnym zagrożeniem dla życia. Dla Ani to kolejny cios – w końcu tak bardzo lubi miejsca tętniące życiem, radosne, pełne dzieci i uśmiechniętych dorosłych.

Zatrzymać czas, by uwolnić Motyla…

Rodzice mają nadzieję, że kiedyś uda się zahamować rozwój choroby… Ratunkiem mogłaby być nowa terapia – nad którą trwają właśnie badania… Przynajmniej na świecie, bo w Polsce – zdaniem pani Elżbiety – specjaliści wciąż niewiele wiedzą na temat tego schorzenia: “Nikt go nie zna… Przy mnie lekarz poszukiwał informacji na ten temat w internecie. Liczymy na to, że sposób leczenia zostanie kiedyś opracowany… Czekamy!”

Ten czas oczekiwania, wypełnia im radość z każdego dnia. Nie wiedzą, co przyniesie przyszłość i nie chcą się nad tym zastanawiać: “Nie mamy czasu o tym myśleć… Żyjemy chwilą! Są momenty trudne, ale lepiej nie rozmyślać…” – liczy się tu i teraz… roześmiana, pełna życia i ciekawa świata Ania… której przecież jeszcze tak wiele trzeba pokazać.

Elżbieta Zossel podkreśla, że dużym wsparciem są inne rodziny, zmagające się z tym samym problemem – choć jest ich niewiele: “Wiem o trzech dziewczynkach w Polsce, cierpiących na Zespół Cockayne’a… mam też kontakt z osobami z Anglii i ze Stanów Zjednoczonych. Dzielimy się taką życiową wiedzą, jak na przykład: jakie jedzenie jest najlepsze dla naszych dzieci… Rozmawiamy o tym, co wydarzyło się u nas, przesyłamy sobie zdjęcia i życzenia…” Razem cieszą się z sukcesów, dobrej kondycji dzieci, przeżywają ich radości i smutki… Pocieszają się w trudnych chwilach i płaczą, gdy odchodzą mali bohaterowie… Nie znikają jednak na zawsze, bo wszyscy pamiętają o ich urodzinach i wspominają każdego Aniołka, w wyjątkowym dla niego dniu…

Choć codzienność jest czasami trudna do udźwignięcia, dołuje i pojawiają się chwile załamania – wszystko przestaje mieć znaczenie, gdy na buzi Ani pojawi się uśmiech: “Chcemy, żeby jak najmniej cierpiała i miała, jak najwięcej przyjemności… To jest dla nas najważniejsze!” – zaznacza mama dziewczynki.