Nie wiedziałam, czego się spodziewać, kiedy szłam z pierwszą wizytą do Jagódki i jej mamy. O zespole Beckwitha-Wiedemanna, na który cierpi dziewczynka, poczytałam trochę na googlu. No i wiedziałam, że Jagoda ma 5 lat.
Drzwi otworzyły obie – Jagódka i jej mama Sylwia. Obydwie ubrane w kolorowe ciuszki, wyglądały jak barwne motyle. Dziewczynka z lekko przymrużonym oczkiem – pozostałość po pierwszej operacji, jak się wkrótce dowiedziałam – wyglądała łobuzersko, tym bardziej że szeroki uśmiech nie schodzi z jej buzi. Jest śmiała, chętnie uczestnicy w rozmowie, zasiada na krzesełku przy stole i ciekawie przygląda się obcej.

Kiedy Sylwia dowiedziała się, że jest w ciąży, Helenka, pierwsza córeczka państwa Pawluk miała już ponad dwa latka. Ucieszyli się, że będzie miała rodzeństwo.
W 12 tygodniu ciąży okazało się, że dziecko ma przepuklinę sznura pępowinowego. Lekarka uspokajała, twierdziła, że przepuklina może się wchłonąć, ale Sylwia czuła niepokój. Wtedy nie wiedzieli nawet, co to może być, nie słyszeli jeszcze o zespole Beckwitha-Wiedemanna..
Niestety, przepuklina się nie wchłonęła. Lekarz zalecił wykonanie kariotypu. W trakcie badania można stwierdzić nieprawidłowości w budowie chromosomów. Ale kariotyp był prawidłowy.
Jagódka urodziła się jako wcześniak, z pomocą cesarskiego cięcia. Sylwia zobaczyła córeczkę dopiero czwartego dnia po porodzie. Po tym co powiedział jej mąż, który widział dziecko wcześniej, spodziewała się najgorszego.

– Ale kiedy ją zobaczyłam, taką pomarszczoną brzydulkę, to natychmiast ją pokochałam i jakoś się uspokoiłam. Uwierzyłam, że będzie dobrze – mówi Sylwia.
Na swoim blogu jagodamoja.blogspot.com Sylwia tak pisze: Ujrzałam małą, cudną, bezbronną istotkę, golutką i samiutką… Najsmutniejsze było to że nikt jej nie przytulał… Dni mijały a my ciągle siedzieliśmy w szpitalu. Ciągle coś się okazywało: cechy dysmorficzne, przerost języka, przepuklina sznura pępowinowego, hipoglikemia, naczyniaki jamiste (jeden na nodze drugi na głowie), “dziwne” uszy, “pająkowate” palce, polip pęcherzyka żólciowego, drgawki, wreszcie SEPSA (o czym dowiedzieliśmy sie z karty wypisowej po wyjściu ze szpiala!). Padło podejrzenie: BWS – zespół Beckwitha-Wiedemann.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest zespołem poważnych wad wrodzonych. Klasyczne cechy, to gigantyzm, przerost języka i przepuklina pępowinowa, ale ze względu na różnorodność objawów nie wszyscy pacjenci z diagnozą BWS mają podane symptomy. Są jednak niepodważalne kryteria, na podstawie których można przyjąć diagnozę zespołu. Są to m.in. przepuklina pępowinowa, makroglosja czyli powiększenie języka, makrosomia czyli zbyt duży wzrost, zwany też gigantyzmem. Częstym powikłaniem zespołu Beckwitha-Wiedemanna jest także hipoglikemia, napady padaczkowe oraz zwiększone ryzyko pojawienia się nowotworów. Właściwie wszystkie te przypadłości – poza nowotworem w tamtym czasie – były udziałem Jagódki.
Pierwsze trzy miesiące jej mama wspomina, jako jeden wielki koszmar. Cały czas spędzała w szpitalu, przy łóżku córeczki. Pod koniec była już wyczerpana psychicznie i fizycznie. Nienawidziła szpitala, bezsennych nocy, stałego zmęczenia.

– I nagle, któregoś dnia powiedziano mi, że możemy jechać do domu, bo Jagoda jest w dobrym stanie. Tak, jak nienawidziłam tego szpitala, to teraz byłam przerażona i całkiem zagubiona. Jak sobie poradzę? Kto mi pomoże, gdyby działo się coś niespodziewanego? – opowiada Sylwia.
Nie było łatwo. Mąż w pracy, bo ktoś musi na rodzinę zarabiać, ona z dwiema córeczkami. Mówi, że gdyby nie mama i teściowa, nie dałaby rady. Helenka miała zaledwie dwa i pół roku, a jej chora siostrzyczka absorbowała cały czas rodziców.
Chociaż rodzice wiedzieli, że córeczka choruje na BWS, dopiero po dwóch latach pobrano Jagodzie materiał do badań genetycznych, które prowadziła Warszawa. Tam potwierdzono na 100 proc. zespół. Jak się okazało, u Jagódki zespół ma podłoże epigenetyczne, tzn. że nie odziedziczyła wadliwego genu po rodzicach i jej dzieci nie odziedziczą po niej choroby.
Leczenie trwało wiele miesięcy, ale w końcu dziewczynka uporała się z najtrudniejszymi objawami. Rodzice zapisali ją do przedszkola. Obawy, że sobie nie poradzi, okazały się bezpodstawne. Jagoda jest otwarta, wesoła, uśmiechnięta. Lubi towarzystwo rówieśników.
Taka sielanka trwała 6 miesięcy. Już po świętach, na początku stycznia 2013 roku, Sylwia zobaczyła, że buzia jej córeczki wydaje się być asymetryczna, a jedno oczko jakby bardziej wypukłe. Znowu lekarze, neurolog, okulista. W końcu USG. Diagnoza ich powaliła: nowotwór prawego oczodołu, mięsak prążkowano komórkowy. Nowotwór w przebiegu tej choroby jest bardzo prawdopodobny, ale pojawia się głównie w obrębie jamy brzusznej. Jagódka była więc objęta profilaktyką, ale kontrolowano brzuch, a nie głowę.
Natychmiast dostali skierowanie na onkologię. Zdecydowali się na szpital dziecięcy w Prokocimiu.
20 i 21 lutego podjęto próby usunięcia guza. Podczas pierwszej lekarz nic nie znalazł. Następnego dnia podjęto kolejną próbę. Tym razem udało się zlokalizować guza i pobrać wycinek. Okazało się jednak, że guz jest mocno unaczyniony, a wycięcie jest zbyt ryzykowne. Po dwóch dniach nastąpił udar niedokrwienny. W tomografii stwierdzono tętniaka…
Jagódka nie obudziła się przez kilka dni. Z bólem patrzyliśmy na jej obolałą twarz, nabrzęknięte oczka. Siedzieliśmy przy niej trzymając za ręce i nic nie mogliśmy zrobić. Teraz już wiem co czują rodzice, którzy patrzą na cierpienie swojego dziecka. Ciągle byłam przy niej choć mogłam być tylko godzinę. Byłam z nią idąc korytarzem szpitalnym, jadąc tramwajem, robiąc kanapki. Nie potrafiłam się uśmiechnąć do Helenki… – pisze na swoim blogu jej mama.
Któregoś dnia Sylwia zauważyła, że jej córeczka otworzyła jedno oczko i wodzi za nią wzrokiem. Po jakimś czasie zaczęła reagować na polecenia: “podnieś rękę”, “wystaw język”. Zaczęła mówić pojedyncze słowa. Wróciła nadzieja.
Rozpoczęli chemioterapię, potem radioterapię (28 naświetleń). W domu – rehabilitacja.
– Widzieliśmy przed sobą czarną dziurę – powiada Sylwia. – Żyliśmy w świecie, odwróconym do góry nogami. Wszystko kręciło się wokół choroby, całe życie rodziny było jej podporządkowane.
I wtedy skorzystali z pomocy hospicjum. Bez wielkiego entuzjazmu, bo nazwa brzmiała niezachęcająco. Jakby ktoś proponował im bilet w jedną stronę. A oni takiego biletu nie chcieli!
Okazało się, że to było najlepsze, co im się mogło zdarzyć w tej walce o Jagodę. Ktoś przyszedł, wziął na siebie część odpowiedzialności za dziecko, ktoś powiedział, jak działać, co robić, żeby było dobrze. Ktoś zwolnił choć na chwilę matkę od ciągłej odpowiedzialności.
– Przychodzi pani Anetka pielęgniarka, pani Ewa psycholog, przychodzą wolontariuszki, rehabilitantka i lekarz – wylicza Sylwia. – Dla rodziców, którzy zmagają się z długotrwałą chorobą dziecka jest to pomoc nieoceniona.
Ostatnią chemię Jagoda przyjęła pod koniec października 2013 roku. 2 miesiące minęły spokojnie. Pewnej nocy obudziły ją torsje. Miała spuchniętą buzię. W szpitalu ustalono w końcu, po wielu nietrafionych diagnozach, że obrzęk i wymioty były prawdopodobnie spowodowane odczynem po radioterapii. Guz w głowie Jagódki o średnicy ok. 4 cm uniemożliwiał swobodne krążenie płynów mózgowych.
Po serii badań: tomografii, rezonansie twarzoczaszki i mózgu wysłano dokumentację do Warszawy w celu konsultacji w kierunku endoskopowego usunięcia guza. Warszawa odmówiła… Jagoda dostała dodatkowy cykl chemii we wlewach, który bardzo ciężko przechodziła.
Jej rodzice zdecydowani byli szukać pomocy za granicą. Ktoś im poradził, żeby jeszcze spróbowali w Szpitalu “Zdroje” w Szczecinie. Tamtejsi lekarze wykonywali już podobne operacje. Szczecin podjął się operacji. W czerwcu 2014 r. guz został usunięty. Okazał się mniejszy, niż wynikało z grudniowego rezonansu. Został wycięty w całości.
– Teraz się rehabilitujemy. Jagódka ma spastyczną lewą stronę – efekt porażenia po udarze – ale ćwiczy i coraz lepiej się porusza. Chodzi podtrzymywana za rękę. Wierzymy, że będzie dobrze.
Mama Jagody jest pasjonatką tańca współczesnego. Chodzi czasem na próby, żeby odreagować. Z zespołem Tancerzy Niezależnych, działającym przy Hurtowni Ruchu, stworzyli spektakl charytatywny o Jagodzie. Pokazali go w małym teatrze Barakah na Paulińskiej. Udało się zebrać ponad 2 tys. zł.
– Jagódka jest na diecie makrobiotycznej – jak zresztą cała rodzina. Nie je cukru, pszenicy, mięsa, nabiału, krócej by było wymienić, co jada. Pije zioła – mówi Sylwia. – To jest nasz sposób, by wspomóc jej organizm do walki z chorobą. Przy okazji i my wszyscy przeszliśmy na zdrowe jedzenie.
Dziś, pół roku po operacji, Jagódka chodzi do przedszkola integracyjnego. Bardzo to lubi, bo jest towarzyska. I ją bardzo lubią inne dzieci. Zaprzyjaźniła się z Igą i Kubą. Jest też Madzia, która cierpi na niedowład nóg. Cichutka, zawsze siedziała z boku. Przy Jagodzie tak się otworzyła, że wychowawczyni nie może wyjść ze zdumienia. Mówi, że w życiu nie słyszała, żeby Madzia tak się śmiała, jak podczas zabawy z Jagodą. Głośno, szczerze i radośnie.
Bo taka jest Jagódka – zaraża uśmiechem i optymizmem.
Wiadomość z ostatniej chwili! Jagódka właśnie zaczęła sama chodzić!
Elżbieta Borek